出生前診断の現状と未来への希望

ども、やじです。

今日は少し固いお話です。そして長いので、興味が無い人は読み飛ばしてくださいね。

出生前診断というものがあります。妊婦の羊水や血液から染色体異常を見つけ出して、生まれる前に胎児の様子を知ることができるというものです。

2013年4月から日本でも臨床が始まった新型出生前診断(血液検査+羊水検査)や、胎児ドッグ(超音波エコーによる診断)がおもな診断で、それぞれ受けられる時期が決まっています。

概ね妊娠10週から15週くらいまでに夫婦で相談し、受診するかを決めるのがいいようです。

わが家は結論から言うと大樹の時と同じくスルー。赤ちゃんの健康状態は、神のみぞ知るというところで、運を天に任せました。

それなのになぜ、出生前診断について書こうかと思ったかというと、先日Yahooニュースで、こんな記事を見つけたからです。

新型出生前診断 日本はどうする 米では検査拡大進む

妊婦の血液から胎児の染色体異常を見つける新型出生前診断で、検査項目の拡大が米国で加速している。ほとんど症状の出ない場合もある異常も追加された。陽
性と判定されれば、中絶につながりかねない。日本でも同じ動きが出る可能性もあるが、将来を見据えた議論は始まっていない。

ヒトの染色体は常染色体22対と性染色体1対の計46本あり、常染色体は原則大きい順に1番から22番まで番号がつけられている。

米国のシーケノム社は2011年、21番染色体が3本あるダウン症の検査を始めた。翌年、検査項目に13番、18番、性染色体を追加。昨年10月からは16番、22番とともに、染色体のわずかな欠損で起きる「微小欠失症候群」も含めた。

微小欠失症候群はさまざまなタイプがあり、数千人から数万人に1人の割合で発症する。心臓の病気や心身の発達の遅れなどの症状がある。個人差が大きく、症状がほとんど出ない人も少なくないという。

シーケノム社によると、米国では検査を受ける人の約9割が、新項目も希望するという。微小欠失症候群の検査はナテラ社も今年2月から始めた。米国では数年以内に、胎児の全遺伝情報を調べる検査がスタートすると予想されている。(Yahoo News 2014/5/31)

出生前診断の問題点の1つに、確率論の話である、というのがあります。

もし検査で陽性が出たとしても、それは確実に病気であるというわけではなく、病気の可能性があるということなのです。

これは当事者になった場合、すごく悩むところだと思います。

産むべきか、産まざるべきか、という究極の選択。

出生前診断については、医学的な見地と倫理的な見地から議論がおこなわれていますが、日本が出生前診断の統計を取り始めてから半年のデータで言うと、異常が認められたケースの実に9割が中絶という選択をしているという事実もあります。

日本が出生前診断の広がりには慎重になっているのはそういう事情があるからなのですが、それでも次第に出生前診断を受ける人が増えていく流れは、止まらないのだろうなと思います。

ただ、やじが注目したいのは、記事の最後に書いてあるこの部分です。

米国では数年以内に、胎児の全遺伝情報を調べる検査がスタートすると予想されている。

2年くらい前にアメリカでおこなわれている遺伝子治療のドキュメンタリーを見たことがあります。

その中では、原因が特定できない病気の子どもの例が紹介されていました。

食べ物を食べると胃に穴が空いてしまう病気で、5歳くらいで30回ぐらいの手術をしているみたいな話だったと思います。

遺伝子治療では、その子どもの全遺伝子情報(ゲノム)を解析して、60億塩基対からなるDNAの中のたった1つの異常を見つけ出し、それを正常なものと交換することで、病気を治すという治療が行われていました。

その結果、子どもの病気は嘘みたいに治っていました。

全遺伝子情報の解析というのは、想像もつかないような気が遠くなる作業で、以前はまったくリアリティの無い話でした。確か2年前くらいに見たそのドキュメンタリーの中でも、一人のゲノム解析に3ヶ月もの時間がかかっていました。

当時のやじは、それでもそういう医療技術があることにすごく希望を持っていたと思います。

で、それから技術が進歩してどうなっているのかを少し調べてみたら、大変なことになっていました。

なんと、2014年中にはヒト一人のゲノム解析が5~6時間で終わり、費用も10万円くらいで済むようになるというのです!

なんでもこの5年の演算技術の発達で、ゲノム解析にかかる時間は1万分の1にまで短縮されているのだとか。

あらためて、人間の力に驚きます。

そういうことを踏まえての、出生前診断であれば、もしかすると確定診断にかなり近づくし、仮に病気が見つかったとしても、生まれてきてからの治療方法の確立も、グッと進む可能性もあるわけです。

まぁ、今の時点では絵空事かもしれませんが、5年前にこれだけスマホが普通になっている世の中を想像していなかったことを考えると、思ってもみなかったことが現実になる可能性もあります。

今日書いたことは、今、苦しんでいる人の助けには全くなりませんが、次の世代に明るい未来が待っていればいいなぁという意味で、技術の進歩に期待したいです。

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逆立ちして考える人。頑張れ次世代!!

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